Dyskeratosis congenita - SlideServe
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Dyskeratosis Congenita Study
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2016年12月13日
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Dyskeratosis congenita - SlideServe
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Dyskeratosis congenita (DKC) is a rare genetic disorder characterized by abnormal fingernails and skin pigmentation, the formation of white patches on the tongue and cheek, and progressive failure of the bone marrow. An autosomal dominant form of DKC results from mutations in the gene that encodes the RNA component of telomerase. Tom Vulliamy and his colleagues examined a series of families with autosomal dominant DKC (T. Vulliamy et al. 2004. Nature Genetics 36: 447-449 ). They observed that th
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Dyskeratosis Congenita, the Prototypic Telomere Biology Disorder
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